早发型帕金森氏症脑病的基因检测

牵涉到于新生儿期或产妇早期的早长发痉挛出血性会导致严重的认知功能障碍和运动发育障碍，我们通常把它归咎于频繁牵涉到的痉挛中风或中风间期痉挛样活动[1]。对于这类疾病的指标病症，除了大脑结构异常、先天性代谢异常的排查外，基因组样品已成一项重要的病症工具[2]。

现如今，早长发痉挛出血性的病因找到已集中于高通量基因组测序、基因组LCD（ gene panels）以及全内含子组测序的低成本中。另外，表型形态、畸形学、痉挛中风症状学和脑电图检查可以帮助识别特定的痉挛综合征，以及提示互换的基因组样品可行性[2]。

请注意:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

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出版人： neuro210